QueridoQuique

Autismo y Familia!!! Autismo y Vida!!! Autismo y Esperanza!!!

Este blog está dedicado a todos los niños y niñas, que como mi hijo Quique, hacen que el sol brille cada día con más luz. Besos de papá, mamá y Andrea. Te queremos Quique.

Cuando el autismo llama a tu puerta, sientes que te lo ha robado todo. Después descubres que no es así. Cada pequeño logro de tu hijo te hará sentir tan feliz, cada sonrisa suya, cada beso, cada abrazo, te llenarán tanto... que ya no concebirás tu vida de otra manera y en algún momento sabrás que TODO MERECE LA PENA!!!


martes, 6 de marzo de 2012

Una pieza más en el rompecabezas del autismo.

         
          Los trastornos del espectro autista tienen un patrón de herencia muy complejo. A pesar de que las investigaciones han identificado distintas variantes de proteínas sinápticas en los pacientes con autismo, todavía existe poca información de cómo actúan estas proteínas sinapsis y sobre sus interacciones con otras variaciones genéticas. Ahora, un equipo europeo de investigadores ha confirmado que las mutaciones sinápticas aumentan el riesgo de autismo.

          El estudio, publicado en PLoS Genetics, ha sido coordinado desde por el Instituto Pasteur (Francia), y ha combinado enfoques genéticos y neurobiológicos para determinar cómo se incrementa el riesgo de autismo ASD. El estudio también ha descubierto cómo los genes influyen en estos trastornos.

          Los trastornos del espectro autista surgen antes de los tres años de edad y afectan a casi un 1% de los niños, especialmente niños. Los investigadores creen que una serie de genes, ya identificados, juegan un papel en esta patología, sin embargo, sólo recientemente han comenzado a aprender acerca sobre los efectos sobre las funciones neuronales y su interacción con otras variaciones genéticas.

          Genes, proteínas y relaciones

          «Las causas genéticas del autismo son diversas, pero la mayoría de los genes asociados con el trastorno están relacionados con el desarrollo y la función de los circuitos neuronales. A menudo se identifican mutaciones en los genes que codifican para moléculas de adhesión celular sinápticas y para las proteínas de andamiaje, como neuroliginas (NLGNs), neurexinas (NRXNs) y el SHANK. Estas proteínas juegan un papel crucial en la formación y estabilización de las sinapsis, así como en la homeostasis sináptica», explican.

           Los resultados, según Tomás Bourgeron, enfatizan la importancia de una disfunción sináptica de genes en esta patología, y subrayan el papel de los genes modificadores que confirman un modelo de múltiples impactos del autismo. «Un mejor conocimiento de estas interacciones genéticas será necesario para entender el patrón de herencia compleja del autismo».

Fuente de la Noticia:
http://www.abc.es/salud/noticias/pieza-rompecabezas-autismo-11473.html