QueridoQuique

Autismo y Familia!!! Autismo y Vida!!! Autismo y Esperanza!!!

Este blog está dedicado a todos los niños y niñas, que como mi hijo Quique, hacen que el sol brille cada día con más luz. Besos de papá, mamá y Andrea. Te queremos Quique.

Cuando el autismo llama a tu puerta, sientes que te lo ha robado todo. Después descubres que no es así. Cada pequeño logro de tu hijo te hará sentir tan feliz, cada sonrisa suya, cada beso, cada abrazo, te llenarán tanto... que ya no concebirás tu vida de otra manera y en algún momento sabrás que TODO MERECE LA PENA!!!


miércoles, 29 de septiembre de 2010

Autismo, nuevos hallazgos: gen PTCHD1

Son decenas los trabajos publicados en los que se trata de relacionarlo con intoxicaciones por metales, por ejemplo, mientras que en otras líneas de investigación se buscan genes anómalos que puedan arrojar luz. Así, cabe recordar que en 2001, un trabajo publicado en American Journal of Human Genetics con 300 gemelos confirmaba la base genética del autismo, al tiempo que centraba la búsqueda de los posibles genes implicados en varios cromosomas.







Efectivamente, menos de dos años después, en 2003, 90 científicos abrían la puerta a la prevención del autismo con el desciframiento del cromosoma 7, como detallaban en Science. En este estudio, los científicos explicaban que, en el autismo, el gen foxp2 podría estar involucrado, al actuar como un interruptor genético. Un año después, en Journal of Psychiatry se describía una relación entre el gen que codifica una proteína involucrada en la producción de ATP –molécula que actúa como fuente de energía celular– y el autismo. Ya en diciembre de 2006, en Nature Genetics se identificaba otro gen que podría ser desencadenante del autismo en el cromosoma 22, al que se considera clave en la organización de la conexión neuronal.






Días atrás, los resultados de una ambiciosa investigación publicada en Science Translational Medicine y en la que se ha involucrado a cerca de 2.250 autistas para analizar su genoma y 10.000 voluntarios como grupo control, señala que las mutaciones en el gen PTCHD1 están asociadas con la herencia de esta disfunción y también con la discapacidad intelectual; pero este extremo sólo en una proporción de pacientes cercana al 1 %.






*J. M. Fernández-Rúa es periodista científico.

NOTA:

(He encontrado esta noticia en Intereconomía.com y he querido compartirla. Aunque yo la he leído y me he quedado igual, pero a lo mejor a alguien le sirve, no sé, a alguien que esté más puesto en temas médicos y científicos).


FUENTE:

http://www.intereconomia.com/noticias-gaceta/sociedad/autismo-nuevos-hallazgos